先天性肌強直是一種遺傳性的肌肉離子通道疾病， 該疾病的特徵是肌肉收縮後會延遲放鬆，又稱肌強直。
先天性肌強直有兩種形式。 1876年，一位丹麥醫師朱利葉斯·湯姆森（Julius Thomsen）首次描述了一種體染色體顯性遺傳形式，即湯姆森氏病。湯姆森自己就有這種病。湯姆森指出自己受影響的家庭成員之間存在很大的差異。在他的母親和舅舅中幾乎沒什麼症狀，但在他的弟弟和妹妹中卻很嚴重。德國教授彼得·埃米爾·貝克爾（Peter Emil Becker）則首先描述了先天性肌強直的體染色體隱性遺傳形式(貝克爾氏病)。先天性肌強直的隱性和顯性形式均來自染色體7q上的骨骼肌氯離子通道（CLCN1）基因缺陷。
臨床
延長的肌肉收縮是疾病的特徵。顯性形式的發作通常在嬰兒期或兒童早期。隱性形式較晚發，發作通常在兒童期後期，肌強直更嚴重。患者通常表現為無痛性肌強直，導致肌肉僵硬。眼瞼、面部及手腳的肌肉都可能受影響。在休息或受涼後，僵硬會惡化，重複運動後僵硬會減輕。某些患者會在倉促執行一個動作時易於跌倒。在跌倒期間，先天性肌強直患者可能會經歷短暫肌肉僵硬不能動的現象。進入冷水中可能會在潛水期間無法移動。在懷孕期間，由於飢餓和情緒波動，肌強直也可能加重。患者通常要經一個短暫熱身期，來讓肌肉僵硬放鬆。患者會描述坐椅子幾分鐘後突然要站起來時有困難，或爬樓梯剛爬的前幾步很困難，在一會兒後漸漸改善。經常的肌肉收縮狀態常導致肌肉肥大，所以患者就算沒有刻意健身，其肌肉發達的程度有時會很明顯。緊握及敲擊引發的肌強直很常見。隱性先天性肌強直在病程後期，前臂和頸部肌肉可能會出現輕微的無力和萎縮。某些隱性先天性肌強直性的患者會有短暫的無力。CK值在顯性形式中可能略有升高，而在隱性形式中則可能有中等程度升高。肌肉切片可能顯示缺乏IIB型肌肉纖維。
兒童的早期症狀可能包括：
吞嚥困難
作嘔
動作僵硬，在重複執行後會改善
經常跌倒
用力閉眼或哭泣後出現眼瞼張開困難（von Graefe徵兆）
可能的併發症包括：
吸入性肺炎（吞嚥困難引起）
嬰兒經常窒息或嘔吐（也由吞嚥困難引起）
腹肌無力
慢性關節問題
跌倒造成的傷害
致病機制
為了使身體正常運動，骨骼肌必須收縮並以協調的方式放鬆。 肌肉的收縮和鬆弛受離子流入和流出肌肉細胞的控制。先天性肌強直是由人類CLCN1基因突變造成功能喪失引起的。CLCN1蛋白形成肌肉上的ClC-1氯離子通道，對骨骼肌細胞的正常功能至關重要。CLCN1離子通道，控制帶負電荷的氯離子流入肌肉細胞中。對於因CLCN1突變而患有先天性肌強直的人，離子通道只能容許很少的氯離子進入細胞。 氯離子缺乏會導致肌肉收縮延長而延緩了鬆弛，也這是肌強直。
該基因也與馬和山羊的相似狀況有關。在山羊的表現就是fainting goats (影片請參考 https://www.youtube.com/watch?v=YI4hzzepEcI)
由於某些CLCN1突變可導致貝克爾病或湯姆森氏病，因此通常要依靠臨床的體徵和症狀來區分先天性肌強直的兩種形式。但是，由CLCN1突變引起的肌強直有時可能與由鈉通道突變（SCN4A突變）引起的肌強直在臨床上無法區分，SCN4A突變也是鑑別診斷的一個考慮。
治療
先天性肌強直如果症狀輕微或不影響日常生活的話可不需要治療，治療也要考慮用藥的風險。如果需要，可以用quinine, phenytoin, carbamazepine, mexiletine和其他抗癲癇藥物緩解症狀。 物理治療和復健也可用於幫助肌肉功能。患者及其家屬最好能接受遺傳諮詢。
漫談神經醫學 